La drépanocytose, une maladie génétique qui touche particulièrement les afro descendants

la drépanocytose

Depuis 2009, le 19 juin est la Journée Mondiale de Lutte contre la Drépanocytose. La drépanocytose est une maladie génétique chronique et invalidante responsable d’anémie, de fatigue intense, d’immunodéfficience et de douleurs intolérables qui peuvent toucher différents organes. Elle a été reconnue par l’OMS et l’ONU comme quatrième priorité de santé publique après le cancer, le sida et le paludisme. Le thème choisi cette année est « La guérison de la drépanocytose par la greffe des cellules souches et par la thérapie génique ».

Par Sandrine D./nofi.fr

50 millions d’individus seraient atteints de drépanocytose dans le monde, particulièrement en Afrique subsaharienne, aux Antilles, en Inde, au Moyen-Orient et dans le bassin méditerranéen. Ce sont 300 000 enfants qui naissent avec cette maladie chaque année, dont les 2/3 en Afrique subsaharienne. Parmi ceux-ci, 50 à 80%  n’atteindront pas l’âge de 5 ans. La drépanocytose est plus précisément une maladie de l’hémoglobine, protéine fixée aux hématies (globules rouges), et chargée de transporter l’oxygène dans le sang des poumons vers le reste du corps, et le gaz carbonique des tissus vers les poumons. Au lieu d’être souples et arrondis, les hématies mal oxygénées se déforment en faucilles et deviennent rigides.

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globule rouge sain + globule rouge déficient en forme de faucille

Ces globules rouges malades bouchent les petits vaisseaux sanguins, provoquant souvent des crises vaso-occlusives responsables de douleurs très intenses. De plus, la durée de vie des globules rouges n’étant que de 20 jours au lieu de 120, la maladie cause de l’anémie dite falciforme. Certaines femmes n’ont pas ou plus leurs règles pour cette raison.

La drépanocytose se transmet à l’enfant par ses deux parents. Pour comprendre le fonctionnement, illustrons en prenant l’exemple d’un couple. Admettons qu’une femme possède un gène sain(A) et un gène déficient(S). Bien que ne présentant aucun signe clinique de la maladie, elle est susceptible de la transmettre à son enfant. Elle rencontre un homme exactement dans la même situation. On dit que les deux sont des porteurs hétérozygotes de la drépanocytose. Selon les lois de la génétique , l’enfant qu’il mettront au monde a 50% de chance d’être aussi hétérozygote (AS), comme ses parents. Il a également 25% de ne pas être malade car hérite des deux gènes sains parentaux (AA), mais également 25% de chance d’hériter des deux gènes malades (SS). Dans ce cas, il est porteur homozygote et présente les signes cliniques pénibles.

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Certaines douleurs sont si atroces que même la morphine ne peut les soulager. Les drépanocytaires ont une espérance de vie très courte car peuvent être emportés par une simple infection non traitée, comme c’est le cas dans les pays pauvres, où morphine et antibiotiques ne sont pas accessibles à tous. Afin de réduire le nombre et l’intensité des crises, il est important de manger sainement en bannissant l’alcool et de boire beaucoup d’eau. Il faut aussi éviter l’humidité, les écarts de température, le sport intensif, les grossesses, les voyages en avion, les vêtements trop serrés et avoir une bonne hygiène de vie générale.

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Lien entre paludisme et drépanocytose

Le paludisme est une maladie parasitaire détruisant les globules rouges, qui mène très souvent à la mort. Cette maladie est responsable d’une mutation génétique qui entraîne l’apparition de la drépanocytose, ce qui explique pourquoi celle-ci est si répandue en Afrique. Parallèlement, les drépanocytaires sont protégés du paludisme. En effet, le parasite responsable du paludisme(l’hématozoaire) ne s’accommode pas des globules rouges en forme de faucille. Il n’infeste donc pas les personnes porteuses du gène anormal, ce qui diminue nettement le risque de décès. Lorsqu’on sait que le paludisme provoque environ 600 000 décès par année, essentiellement en Afrique, on comprend pourquoi les porteurs du gène drépanocytaire s’accroissent et donnent naissance à tant d’enfants malades. Ce qui a donné à la drépanocytose la réputation d’être une maladie de Noirs. En Ouganda par exemple, où le paludisme sévit, 46% de la population soit près de la moitié est drépanocytaire hétérozygote. Le seul moyen permettant de guérir reste pour l’instant la greffe de moelle osseuse, à condition d’être âgé de moins de 15 ans et d’avoir un donneur compatible dans la fratrie. Toutefois, la thérapie génique offre de gros espoirs de guérison pour le futur.

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A propos de l'auteur :

Sandrine

Originaire de la Caraïbe, je suis une amoureuse de nos riches et fascinantes cultures noires. J'aime particulièrement conter nos belles histoires.

a écrit 64 articles sur NOFI.FR.

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